TY - JOUR ID - TI - Identification of Mediterranean mutation in the G6PD gene on molecular level in Iraqi population الكشف عن طفرة البحر الأبيض المتوسط في جين G6PD على المستوى الجزيئي لعينات عراقية AU - Essam F. Al-Jumaily عصام فاضل الجميلي AU - Rana A. Al-Temmemy رنا عادل التميمي PY - 2009 VL - 3 IS - 2 SP - 90 EP - 99 JO - Journal of Biotechnology Research Center مجلة مركز بحوث التقنيات الاحيائية SN - 18151140 27081370 AB - The study involved extraction of Deoxyribonucleic acid (DNA) from 71 samples of random G6PD patients and 85 samples of apparently healthy individuals from different Iraqi populations respectively, which was then amplified by polymerase chain reaction (PCR) and later subjected to digestion by restriction enzyme to create restriction fragment length polymorphism (RFLP) to enable the detection of mutation that caused G6PD deficiency namely Mediterranean (Med). The results of the current study showed that Iraqies were affected by G6PD deficiency in a percentage of 7.2% and showed that the majority of affected cases were caused by Med mutation (95.8%). It could be concluded that Med mutation causes a serious impact on pediatric health and its the most prevalent cause of G6PD deficiency.

تضمنت الدراسة استخلاص الحامض النووي منقوص الأوكسجين من 71 عينه محليه عشوائية من مرضى G6PD ومن 85 عينه أفراد أصحاء على التوالي ثم جرى تكثير للحامض النووي منقوص الأوكسجين بطريقة PCR ومن ثم تمت عملية هضم لناتج عملية التكثير باستخدام الإنزيمات ألقاطعه بتقنية الـ RFLP وذلك للكشف عن احد الطفرات ألمسببه للمرض والمسماة بطفرة البحر الأبيض المتوسط . بينت الدراسة إن نسبة الاصابه بالمرض كانت 7.2% أما نسبة الإصابة بهذه الطفرة (طفرة البحر الأبيض المتوسط) كانت 95.8% من مجموع الحالات ألمصابه بالـ G6PD. يستنتج من هذه الدراسة إن طفرة البحر الأبيض تشكل النسبة الأكبر بالإصابة بهذا المرض . ER -