TY - JOUR ID - TI - Genetic pattern and penetrance of polycystic kidney disease in the Western region of Iraq النمط الوراثي ونفاذیة جین مرض تكیس الكلى المتعدد في المنطقة الغربیة من الع ا رق. AU - Louay Mohammed Alani لؤي محمد العاني PY - 2011 VL - 5 IS - 2 SP - 11 EP - 19 JO - Journal of university of Anbar for Pure science مجلة جامعة الانبار للعلوم الصرفة SN - 19918941 27066703 AB - The aims of this study are to identify the genetic pattern, estimation of gene frequency, penterance,prevalence of PKD, and to furnish an appropriate plan for genetic counselling specific for these families under investigation.A total of 41 families reside in the western region of Iraq were included in this study. This study showedthat PKD is inherited as an autosomal dominant disease due to the defects in PKD1 gene. Gene frequency was 0.003and 0.997 for p and q respectively. Genotype frequency was 0.000009, 0.005982 and 0.994009 for p2, 2pq and p2,respectively. The prevalence of the disease is 3.7/1000. The mutation was originated outside this family. The individualnumberthree from parent generation (Generation- I-3) who is the patient which brought this defected gene toall of her descendants. Gene flow of the defected gene into these families increased the frequency of p gradually.

الهدف من هذه الد ا رسة هو معرفة الجین المسسبب لمرض التكیس المتعدد للكلى وتقدیر تك ا رر ونفاذیة الجین. كذلك د ا رسة انتشار المرض في منطقةالد ا رسة وتهیئة خطة للاستشارة الو ا رثیة لفائدة الاف ا رد الذین هم بحاجة لمثل هذة المعلومات. تمت الد ا رسة على مجموعة مكونة من ٤1 عائلة یقطنونالمنطقة الغربیة من الع ا رق وتمتاز هذه العوائل بتك ا رر حالات الفشل الكلوي وبشكل استثنائي. وقد تم التعرف على سلوكیة الجین المسؤلة عن هذاو p وبتك ا رر ٠.٠٠٣ للالیل PKD المرض لهذه المجموعة من العوائل والذي كان بسلوكیة سائدة ویقععلى كروموسوم جسمي تحت سیطرة الجین 1على التوالي.كانت نسبة p2 , 2pq, p 0.994009 للطرز الو ا رثیة 2 ،٠.٠٠٥٩٨٢ ، اما تك ا رر الطرز الو ا رثیة فكانت ٠.٠٠٠٠٠٩ .q ٠.٩٩٧ للالیل١٠٠٠ مقارنة بنسبة الاصابة لهذا المرض والمسجلة عالمیا. الجین الطافر كان في الفرد الثالث من الجیل الاول / الاصابة عالیة حیث بلغت ٣.٧وكان من خارج العائلة. تك ا رر الجین الطافر ازداد تدریجیا في هذه العوائل ER -