@Article{, title={Detection of five substitution TPO mutations in Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) and thyroid hormones disturbance patients تحديد خمسة طفرات TPO إستبدالية في مرضى متلازمة تعددالاكياس المبيضية واختلال هرمونات الدرقية}, author={Abdul Hussein M. AlFaisal عبدالحسين مويت الفيصل and Ali Fadhel Al Najar علي فاضل النجار and Mahdi Saber G. Al-Deresawi مهدي صبرالدريساوي}, journal={Journal of Biotechnology Research Center مجلة مركز بحوث التقنيات الاحيائية}, volume={8}, number={2}, pages={5-10}, year={2014}, abstract={Polycystic ovary syndrome (PCOS (is a complex disorder which reflects variable clinical symptoms. There is considerable heterogeneity of symptoms and signs among women with PCOS, and for an individual, these may change over time. The genetic base of PCOS is not clear and no concrete genetic correlation was built with PCOS. The current study showed the presence of multiple peripheral small cysts 5-9 mm also there was an increase in ovarian volume 3.7-3.9 cm and change in ovarian dimensions with the ovary being more spherical. 20.8% of the PCOS patients included in this study found to have hyperthyroidism. Thethyroid stimulating hormone-TSH level was significantly higher 17.34±5.12μIU/ml in 4 POCS patients with thyroid hormones disturbance than the level in POCS patients without thyroid disturbance or healthy control group )2.19 ±0.47 and 2.33±0.44 μIU/ml respectively(. On the other hand, the rest of POCS patients with thyroid hormones disturbance 7 Patients showed lower significance levels of triiodothyronine-T3 and thyroxine-T4 (0.96±0.029 and 51.33± 10.96 n.mol/L respectively) than other groups. At the molecular analysis five substitution thyroid peroxidase genes -TPO mutations were detected in 5 patients with PCOS and thyroid hormones disturbances. Three of them were detected in exon 8 and two in exon 9. The missense substation mutations detected in this study involve one transition of T to C (c.904T>C) and 4 transversion of C to G, C to A and G to C (c.904T>C, c.1280C>G, c.1265C>A, c.1617G>C and c.1603G>C respectively).

متلازمة تعدد الاكياس المبيضية خلل معقد له إنعكاسات واعراض طبية متنوعة وهناك إختلاف واضح في هذه الاعراض والعلامات بين النساءالمصابات بهذه المتلازمة يمتد حتى على مستوى الفرد اذ تتغير هذه الاعراض مع مرورالوقت . الاساس الوراثي لمتلازمة تعددالاكياس المبيضة غيرواضح ولم تبنى أيةعلاقة وراثية مع هذه المتلازمة . توضح الدراسة الحالية وجود أكياس صغيرة متعددة محيطي 5 -9 ملم وزيادة من حجم المبايض3.7 -3.9 سم وتغيرات في أبعاد المبايض بحيث تصبح أكثر كروية . أن 20.8% من مرضى متلازمة تعدد الاكياس المبيضية المشمولين بالدراسة لديهم تضخم في الغدة الدرقية وكان مستوى هرمون TSH مرتفع معنوياً 17.34±5.12 مايكرووحدة دولية/مل في أربعة مرضى من هولاء اكثرمما لدى المصابات بالمتلازمة دون خلل في الـهرمونات الدرقية أومجموعةالسيطرة 2.19± 0.47،±2.33±0.44 مايكرووحدة دولية/مل على التوالي. في مقابل ذلك فأن ماتبقى من المرضى المصابات بالمتلازمة وإختلال هرمونات الدرقية 7 مرضى اظهرن انخفاض معنوي في مستوى T4,T3 0.29 ±0.96 و 51.33 ± 10.96 نانومول/ لترعلى التوالي مقارنة ببقيةالمجاميع . أماعلى المستوى الجزيئي تم تحديد خمسة طفرات TPO إستبدالية في خمسة مرضى من المصابات بالمتلازمة وإختلال هرمونات الدرقية . ثلاثة من هذه الطفرات سجلت في المحورالثامن وأثنان في المحورالتاسع للجين . أشتملت طفرات الاستبدال هذه على استبدال مكافيء واحدلـلثايمين بالسايتوسين (c.904T>C) وأربعة طفرات أستبدال غيرمكافيء للسايتوسين بالجوانين أو السايتوسين بالادنين أوالجوانين بالسايتوسينC.904T>C, c.1280>G, c.1265C>A, c.1617G>C) و c.1603G>C على التوالي( .} }