TY - JOUR ID - TI - MOLECULAR GENETIC STUDY ON BETA-THALASSEMIA MAJOR IN SOME IRAQI PATIENTS دراسة وراثية جزيئية لبعض مرضى الثلاسيميا الكبرى في العراق AU - آمنة نعمة الثويني PY - 2010 VL - 9 IS - 1 SP - 115 EP - 123 JO - Iraqi Journal of Biotechnology المجلة العراقية للتقانات الحياتية SN - 18154794 25207245 AB - The objective of this project was to establish the molecular genetics of β-thalassemi in the Iraq. Genomic DNA was isolated from the blood of 75 patients who were diagnosed clinically and hematologically as β-thalassemia major and from 20 blood samples of apparently healthy individuals as control, all these samples was collected from Baghdad thalassemic center at Ibn-Al-Baladi pediatrics hospital. Polymerase chain reaction (PCR) was used for amplification of 4 regions in β-globin gene. The data show that IVS-1 nt 110 mutations are the most common in the population. Codon 39 mutation was also found with relatively high incidence. One of the subjects had a compound mutation which included IVS-1 nt 110 and CD8 mutations. Eighteen of the β-thalassemia major patients showed none of the four common mutations.

أجريت هذه الدراسه على مدى عام من بداية تشرين الثاني 2006 ولغاية تشرين الأول 2007، تم فيه جمع 75عينة دم لمرضى الثلاسيميا-بيتا من مستشفى ابن البلدي في بغداد و20 عينه لأشخاص أصحاء كمجموعة سيطره. أستعملت تقنية PCR لتعيين الأنماط الجزيئية لمرض البيتا ثلاسيميا في العراق لذلك تم أستخلاص وتنقية الصبغة الوراثية DNA من المرضى المصابين بفقر دم البحر الأبيض المتوسط الشديد للبحث عن وجود الطفرات الآتية 9/8CD، CD، 39CD، 110-IVS1. وجد أن الطفرة IVS1-110 هي الأكثر شيوعاً بين المصابين للبيتا ثلاسيميا بنسبة 36%. كما أن الطفرهCodon 39 موجودة ولكن بنسبة أقل من الطفرة الأولى (حوالي 25.3%). كما تم تشخيص وجود طفرتين في صبغة الهيموغلوبين IVS1-110 and CD8 لأحد المصابين. لم نتمكن من تعيين نوع الطفرات في ثمانية عشر شخصاً من المرضى. كما تم تشخيص الطفرتان CD8 و CD8/9 لأول مرة في العراق ضمن عينات الدم لمرضى الثلاسيميا التي تمت دراستها. ER -