TY - JOUR ID - TI - Mutation analyses of bilirubin UGT1A1gene in Neonatal that Associated With Hyperbilirubinemia in Al-Najaf province تحليل طفرة جين البليروبين UGT1A1 لدى حديثي الولادة والمرتبط مع ارتفاع مستوى بليروبين الدم في محافظة النجف AU - Rand Muhammed Abdul-Hussain Al-Hussaini رند محمد عبد الحسين الحسيني PY - 2014 VL - 6 IS - 2 SP - 49 EP - 59 JO - Al-Kufa University Journal for Biology مجلة جامعة الكوفة لعلوم الحياة SN - 20738854 23116544 AB - The objectives of this study were to determine the frequencies of the mutations in the bilirubin UDP glycosyltransferase _UGT1A1 gene which associated with neonatal hyperbilirubinemia in a group of Iraqi babies in Al-Najaf province and a group of normal controls and to compare the frequencies of this mutation between these groups. The newborns with hyperbilirubinemia in this study were 92 newborns with a total bilirubin level of more than 15 mg/dl serum in the first 7 days of life. They showed no blood group and Rh incompatibility, and no clinically detectable pathology except for hyperbilirubinemia. While control group consists from 20 healthy newborns without hyperbilirubinemia all were without clinical manifestation of any disease. This study was carried out in the laboratory of biochemistry in Al-Zahraa Pediatric and Maternal Teaching Hospital and laboratory of molecular biology in the Department of Biology in the Faculty of Sciences – Kufa University, during the period from July 2013 through March 2014.The distribution of hyperbilirubinemia according to gender showed higher rates in male newborns than female newborns with a significant difference (P < 0.05) between them. The estimated incidence of hyperbilirubinemia increased in the age group (1d-3d) but without a significant difference in comparison with the other groups. The mutation analyses of bilirubin UDP glycosyltransferase _UGT1A1 gene, revealed that the genotypic distribution for G71R mutation among the hyperbilirubinemia group (92) has been found that 11 of 92 newborn had the G71R mutation (heterozygotes), which mean that the UGT1A1 gene mutation was a possible risk factor for the development of neonatal hyperbilirubinemia in Iraq.

هدفت هذه الدراسة لتحديد تكرار الطفرات في جين البيليروبين UDP glycosyltransferase _UGT1A1 المسؤول عن فرط بيليروبين الدم لدى حديثي الولادة في مجموعة من الاطفال العراقيين في محافظة النجف و مجموعة من الاطفال الطبيعيين كمعاملة سيطرة و مقارنة معدل هذه الطفرات بين هاتين المجموعتين. حديثو الولادة المصابون بفرط بيليروبين الدم خلال هذه الدراسة كانو 92 و بلغ مجموع مستوى البيليروبين لديهم اكثر من 15 mg/dl في المصل في السبعة ايام الاولى من الولادة. لم يظهر لديهم عدم تطابق في مجاميع الدم ولا في عامل Rh و لم يكن لديهم اي امراض سريرية عدى فرط بيليروبين الدم. بينما تكونت مجموعة السيطرة من 20 حديثي ولادة سليمين غير مصابين بفرط بيليروبين الدم او اية امراض اخرى.اجريت هذه الدراسة في مختبر الكيمياء الحياتية بمستشفى الزهراء التعليمي للولادة و الاطفال و مختبر البايولوجي الجزيئي بقسم علوم الحياة في كلية العلوم- جامعة الكوفة خلال الفترة من تموز 2013 لغاية آذار 2014. أظهر توزيع فرط بيليروبين الدم حسب الجنس في حديثي الولادة نسبة أعلى في الذكور عنه في الاناث بفارق معنوي (P < 0.05) بينهم. ارتفع مقدار معدل الإصابة بفرط بيليروبين الدم في الفئة العمرية (1 يوم – 3 يوم) لكن بدون فرق معنوي مقارنة مع الفئات العمرية الاخرى. كشف تحليل طفرة جين البيليروبين UDP glycosyltransferase _UGT1A1 ان التوزيع الوراثي للطفرة G71R ضمن مجموعة فرط بيليروبين الدم (92) وجود الطفرة G71R في 11 من اصل 92 حديث ولادة (متباين)، و هذا يعني ان طفرة الجين UGT1A1 هو عامل خطورة محتمل لتطور فرط بيليروبين الدم لدى حديثي الولادة في العراق ER -