Fulltext

Alkaptonuria, a rare inherited disorder: a case report and review of literature

بيلة آلكابتونية، وهو اضطراب وراثي نادر: تقرير حالة ومراجعة الأدبيات

Khalid A. AL-Dabbagh

The Medical Journal of Tikrit مجلة تكريت الطبية
ISSN: 16831813 Year: 2008 Volume: 2 Issue: 142 Pages: 16-22
Publisher: Tikrit University جامعة تكريت

Abstract

A 70 year old male patient from Erbil city, Iraq, complaining of gradually increasing pain and stiffness in the lower back over the last 50 years. He consulted many doctors and was misdiagnosed as having (prolapsed disc, Ankylosing spondylitis, Osteoarthritis). He was put on analgesics, anti-inflammatory drugs, hard bed .It gave him some relief but the pain and stiffness recurred again over a large area of the spine on stopping the treatment. For the past 20 years, the patient had pain in his hip joints too. There was no history of fever, trauma, oral ulcers, acute abdominal pain, dysuria or recurrent diarrhea. The urine had normal color when voided but the patient has also had brownish black staining of underwear since childhood

وذكر المريض 70 سنة من العمر من مدينة أربيل، العراق، تشكو من ألم متزايد تدريجيا وتصلب في أسفل الظهر على مدى السنوات ال 50 الماضية. استشارته العديد من الأطباء وكانت تشخص خطأ على أنها (القرص هابط، التهاب الفقار اللاصق، هشاشة العظام). تم وضعه على المسكنات، والعقاقير المضادة للالتهابات، والسرير الثابت. واعطاه بعض الراحة ولكن الألم والتصلب تكررت مرة أخرى على مساحة واسعة في العمود الفقري على وقف العلاج. على مدى السنوات ال 20 الماضية، وكان المريض ألم في المفاصل وركه جدا. لم يكن هناك تاريخ من الحمى، والصدمات النفسية، وتقرحات الفم وآلام البطن الحادة، وعسر البول أو إسهال متكرر. كان لون البول طبيعي عندما يفرغ ولكن المريض كما كان أسود اللون البني تلطيخ الملابس الداخلية منذ الطفولة

Keywords

Alkaptonuria --- a rare inherited disorder: a case report and review of literature --- بيلة آلكابتونية، وهو اضطراب وراثي نادر: تقرير حالة ومراجعة الأدبيات