research centers


Search results: Found 1

Listing 1 - 1 of 1
Sort by

Article
A study of The Frequency and Type of Mutation in Exon 11 in BRCA1 and BRCA2 Genes In Breast Cancer Women With Positive Family History
دراسة التكرار و نوع الطفرة في اكسون11 في جين BRCA1 و BRCA2 في سرطان الثدي للنساء ذات التاريخ العائلي الايجابي

Authors: Noor Jassim M نور جاسم محمد --- Ammar Ahmed Sultan عمار احمد سلطان --- Fhadil Ahmed Dalaf فاضل احمد دلاف
Journal: Diyala Journal of Medicine مجلة ديالى الطبية ISSN: 97642219 Year: 2018 Volume: 14 Issue: 1 Pages: 106-114
Publisher: Diyala University جامعة ديالى

Loading...
Loading...
Abstract

Background:Both BRCA1 and BRCA2 are tumor suppressor gene and are inherited as an autosomal dominant. The cumulative lifetime risk of developing invasive breast cancer for those with BRCA1 or BRCA2 mutations ranges from 53% to 89%. Familial breast cancer represent less than 10% of all cancers of the breast, and cancers related to BRCA1 and BRCA2 familial disease account only for three-fourths to two-thirds of these cases. In women younger than 35 year old with CA breast, 10% to 15% have a BRCA1 mutation. Females with mutations involving BRCA 1/2 who are already affected by breast cancer have an increased risk of breast cancer involving the other breast of 52% and 66%.Objective: To identify the frequency and the type of mutation in exon 11 in the genes BRCA1 and BRCA2 in breast cancer women with positive family history. Patients and Methods: This is a prospective study of fourteen females having breast cancer with positive family history of breast cancer. The study done in Baquba Teaching Hospital over a period of eight months (October 2016-July 2017). The age range of the patients was 40-70 years. Genomic DNA was extracted from lymphocytes yielded from the peripheral blood using the salting out procedure. Primers were used to amplify exon 11 region of the genes BRCA1 and BRCA2 by using polymerase chain reaction (PCR) cycling.Results: A total of eight variants in the BRCA1 gene and four variants in the BRCA2 gene were seen. Only one deleterious germline mutation in BRCA1 was detected in 1/14 (7.14%). The patient with deleterious mutation was 31 year-old and was having strong family history of the disease (two relatives, first and second degree). The sequence variant of the mutation was c.795_789delTT with an effect as p.Val256-Ser261ValLys. The remaining 11 identified variants belonging to BRCA1 and BRCA2) are classified as polymorphisms or unknown variants.Conclusion:BRCA1 and BRCA2 mutations in females with breast cancer with positive family history of the disease is never low and cannot be neglected. Therefore screening for these mutations is important for strict follow up of those with positive results

خلفية الدراسة: كل من BRCa1 و BRCA2 هما مورثات كابتة للورم وتورث كصفة جسمية كابتة.يتراوح خطر العمر التراكمي للاصابة بسرطان الثدي الانتهازي لاولئك الذين يعانون من طفرات BRCA1 و BRCA2 من 53% الى 89% .يمثل سرطان الثدي العائلي اقل من 10% من جميع انواع سرطان الثدي , ولا تمثل السرطانات المرتبطة بمرض BRCA1 و BRCA2 سوى ارباع وثلثي الحالات. في النساء اللواتي تقل اعمارهن عن 35 سنة تمثل حوالي 10% الى 15% لطفرة BRCA1. ان النساء التي تعاني من التبدلات التي تنطوي على 21BRCA1 تتاثر بسرطان الثدي ولديهم خطر الاصابة بسرطان الثدي حوالي 52% الى 66%.اهداف الدراسة: هدفت هذه الدراسة الى التعرف على نوع الطفرة في اكسون 11 في جينات BRCA1 و BRCA2 في سرطان الثدي للنساء مع التاريخ العائلي الايجابي .المرضى والطرائق : هذه الدراسة مستقلة 11انثى مصابة بسرطان الثدي مع التاريخ العائلي الايجابي . اجريت الدراسة في مستشفى بعقوبة التعليمي على ثمانية اشهر (اكتوبر 2016-يوبيو 2017) كان مر المرضى04-70 سنة. تم استخلاص الحمض النووي من الخلايا اللمفاوية باستخدام عملية الاستخلاص .تم استخدام البرايمرات لتضخيم منطقة اكسون 11 من الجينات BRCA1 و BRCA2 باستخدام تفاعل البلمرة المتسلسل.النتائج: شوهد ثمانية تغايرات في جين BRCA1 و اربعة في جين BRCA2 تم الكشف عن الطفرة الجرثومية الضارة واحدة في جين BRCA1 في 141(7.14%). حيث كانت المريضة المصابة بالطفرة الضارة تبلغ من العمر 41 عاما وكان لديها تاريخ عائلي قوي للمرض (اثنان من الاقارب الاولى –الثاني ).حيث كان المتغير التسلسلي للطفرة C.795-789 delTT مع تأثير P.val 256-ser.261 valys. تصنف التغيرات الباقية التي تنتمي الى BRCA1 و BRCA2 على انها اشكال متعددة واشكال غير معروفة.الاستنتاجات : ان طفرات BRCA1 و BRCA2 في الاناث المصابات بسرطان الثدي مع التاريخ العائلي الايجابي للمرض ليست منخفضة ابدا ولا يمكن اهمالها. ومن ثم فحص هذه التغيرات ومتابعتها امر مهم لاولئك الذين لديهم نتائج ايجابية

Listing 1 - 1 of 1
Sort by
Narrow your search

Resource type

article (1)


Year
From To Submit

2018 (1)