Abstract | Keywords | Fulltext | Export | TOC

The Down syndrome (DS) is the well-known trisomy, which is caused by additional copy of chromosome 21.There are three types of DS. First, fully trisomy (47,XY,+21or 47,XX,+21). Second, translocation DS which result as translocation between chromosome 14 and 21(46,XY,trans (14:21) or (46,XX,trans (14:21)). And the third type the mosaic DS that two cell lines present in the individual. Mostly, studies indicate that frequency of each type 95%, 4% and 1% respectively. Our study aims to estimate the frequency of each of the three types of DS chromosomal abnormalities in Iraqi samples. Chromosomal analysis using G-band technique was performed for 200 Down syndrome cases and 168 of their parents (whenever there were mosaic DS cases their parents were submitted chromosomal analysis). Fifty-seven percentage of cases were fully Trisomy, forty-three percentage of them were mosaic DS, and no translocation pattern was recorded. The maternal ages were between 25-45 for the mosaic DS mothers. According to this study, the frequency of mosaic DS was varied. It seems more investigations need to be done for larger number of DS, and the impact of environmental changes in last decades need to be studied more to be sure of its role in increasing of the proportion of this type of Down syndrome.

متلازمة داون هي اكثر انواع متلازمات التثلث الكروموسومي Trisomy المعروفة, تنتج متلازمة داون من وجود نسخة اضافية من كروموسوم 21 . هناك ثلاثة انماط من متلازمة داون اعتمادا على نوع الهيئة الكروموسومية, الاول هيئة كرومسومية ذات 47 كروموسوما اي باضافة نسخة من كروموسوم 21 في جميع خلايا الجسم وتكون بالشكل التالي:47,XY,+21 للذكور, 47,XX,+21 للاناث. النمط الثاني ان تكون الهيئة الكروموسومية حاوية على نسخة اضافية من كروموسوم 21 منتقلة على كروموسوم 14 وبهذا تكون الهيئة 46,XY,+21trans ( 14,21) للذكور, و46,XX,+21 trans (14,21) للاناث. اما النمط الثالث فيكون بشكل يحوي فيه الجسم خطين من الخلايا او هيئتين كروموسوميتين في نفس الشخص 46,XY:47,XY,+21 او 46,XX:47,XX,+21 . ان تكراروجود هذه الانماط الثلاثة على مستوى العالم هو مايلي:التثلث الكروموسومي الكامل لجميع خلايا الجسم يمثل % 95 بينما يشكل النمط الثاني الذي تكون الهيئة الكروموسومية حاوية على النسخة الاضافية المنتقلة لكروموسوم 14 تشكل % 5. اما الهيئة الكرموسومية المبرقشة والتي تضم خطين خلايا 46,XY:47,XY,+21 فتمثل .%1تهدف الدراسة الحالية تسجيل مقدار تكرار هذه الانماط الثلاثة في العينة المدروسة وهي 200 حالة من متلازمة داون و168 من ذوي الاطفال الذين يحملون هيئة كروموسومية موزائيكية (من ثبت انه يحمل هيئة كروموسومية مبرقشة تم اجراء التحليل الكروموسومي لذويه). حيث جاءت النتائج ان نسبة سبعة وخمسون بالمئة من الحالات المدروسة كانت متلازمة داون كاملة التثلث الكروموسومي فيما كانت نسبة ثلاثة واربعون بالمئة من الحالات المدروسة تحمل هيئة كروموسومية موزائيكية (اي خطين من الخلايا). من خلال العمل تم تسجيل اعمار الامهات ذوات متلازمة داون الموزائيكية والتي تراوحت ما بين 45-25 عاما. وجاءت نسبة الذكور في متلازمة داون الموزائيكية %57 فيما كانت نسبة الاناث .%43 ولم تسجل اي حالة متلازمة داون الحاوية على الانتقالات مابين كروموسوم 14 وكروموسوم 21ضمن الدراسة. وبحسب نتائج هذه الدراسة هناك تغاير في نسب تكرار الانماط الثلاثة ولذا سيكون هناك حاجة لدراسات اكثر اتساعا لحالات متلازمة داون ومقارنتها مع التاثير البيئي الحاصل في العقود الماضية لتوثيق تاثير هذه التغيرات مع زيادة نسبة هذا النمط من المتلازمة.

Down syndrome --- Mosaism --- Chromosomal analysis --- متلازمة داون، الموزائيكية، التحليل الكروموسومي