research centers


Search results: Found 4

Listing 1 - 4 of 4
Sort by

Article
Detection of BRCA1and BRCA2 mutation for Breast Cancer in Sample of Iraqi Women above 40 Years
تشخيص طفرات BRCA1و BRAC2 عند عينه من النساء العراقيات المصابات بسرطان الثدي لعمر فوق الاربعين

Authors: Sarah Salih Hassan ساره صالح حسن --- Waleed H. Yousif وليد حميد يوسف --- Amina N. AL-Thaweni امنه نعمه الثويني
Journal: Baghdad Science Journal مجلة بغداد للعلوم ISSN: 20788665 24117986 Year: 2010 Volume: 7 Issue: عدد خاص بمؤتمر العلمي النسوي 1 Pages: 394-400
Publisher: Baghdad University جامعة بغداد

Loading...
Loading...
Abstract

Breast cancer is the commonest cancer affecting women worldwide. Different studies have dealt with the etiological factors of that cancer aiming to find a way for early diagnosis and satisfactory therapy. The present study clarified the relationship between genetic polymorphisms of BRCA1 & BRCA2 genes and some etiological risk factors among breast cancer patients in Iraq. This investigation was carried out on 25 patients (all were females) who were diagnosed as breast cancer patients attended AL-Kadhemya Teaching Hospital in Baghdad and 10 apparently healthy women were used as a control, all women (patients and control) aged above 40 years. The Wizard Promega kit was used for DNA isolation from breast patients and normal individuals. By this method suitable quantities of DNA approximately (50 µl) with purity ranged from (1.7-1.9) were obtained from 100-200µg of fresh biopsy which had been taken from women breast patients. The extracted DNA was successfully used in amplification of BRCA1 & BRCA2 genes by PCR and some mutation were detected. The outcome of genetic analysis indicated that the percentage of 185delAG mutation was 16 (4 patients) whereas, the percentage of 5382insC mutation was 32 (8patients) in BRCA1 gene and the third mutation 6174delT in BRCA2 present in 3 patients only (12%). The study demonstrated that the frequency of BRCA1 mutation (48%) was higher than BRCA2 (12%) in this sample of Iraqi women with breast cancer.

يعد سرطان الثدي السرطان الاكثر شيوعا الذي يصيب النساء في مختلف انحاء العالم . وقد تناولت الدراسات والبحوث مختلفه العوامل المسببه لهذا المرض من اجل التوصل للتشخيص المبكر والعلاج الناجح له. تناولت الدراسه الحاليه العلاقه بين التغايرات الوراثه للجينين BRCA1 و BRCA2والتي تعد من العوامل الخطرة المسببه لسرطان الثدي في النساء .وشملت الدراسه 25 مريضة بسرطان الثدي من مراجعي مستشفى الكاظمية التعليمي و10 نساء طبيعيات ظاهريا تمثل مجموعه السيطرة . بينت النتائج ان كميات الدنا المعزوله من النساء الطبيعيات والمصابات بسرطان الثدي تراوحت 50 مايكروليتر لكل 100-200مايكروغرام من النسيج وبنقاوه تراوح من( 1,9-1,7) عند استعمال العده المستخدمه من شركه بروميكا .وقد خضعت المريضات لدراسه وراثيه جزيئيه تم من خلالها استخلاص الدنا من العينات النسيجيه المأخوذه من ثدي المريضات و استخدم هذا الدنا المعزول لتضخيم جيني BRCA2 و BRCA1 بواسطه تفاعل البلمره المتسلسل (PCR) وتم تحديد بعض الطفرات في جيني BRCA2 و BRCA1. اظهر التحليل الوراثي ان نسبه الحذف في مريضات سرطان الثدي كانت في4 حالات (16%) للطفره الموجوده في جين BRCA1 185del AG ,اما نسبه الاضافه للطفره الموجوده في جين BRCA1 5382insC للمريضات المصابات بسرطان الثدي(8 حالات) (32(% , اما الطفره الاخيرهBRCA2 6174T موجوده في ثلاث حالات بنسبه ( 12%) و قد استنتج من الدراسه ان نسبه حدوث الطفره في جين BRCA1 48% هي اعلى من نسبه حدوث الطفره في جين BRCA2 12% في العيّنة من النساء العراقيات المصابات بسرطان الثدي.

Keywords

BRC --- BRCA2 --- Breast Cancer


Article
A study of The Frequency and Type of Mutation in Exon 11 in BRCA1 and BRCA2 Genes In Breast Cancer Women With Positive Family History
دراسة التكرار و نوع الطفرة في اكسون11 في جين BRCA1 و BRCA2 في سرطان الثدي للنساء ذات التاريخ العائلي الايجابي

Authors: Noor Jassim M نور جاسم محمد --- Ammar Ahmed Sultan عمار احمد سلطان --- Fhadil Ahmed Dalaf فاضل احمد دلاف
Journal: Diyala Journal of Medicine مجلة ديالى الطبية ISSN: 97642219 Year: 2018 Volume: 14 Issue: 1 Pages: 106-114
Publisher: Diyala University جامعة ديالى

Loading...
Loading...
Abstract

Background:Both BRCA1 and BRCA2 are tumor suppressor gene and are inherited as an autosomal dominant. The cumulative lifetime risk of developing invasive breast cancer for those with BRCA1 or BRCA2 mutations ranges from 53% to 89%. Familial breast cancer represent less than 10% of all cancers of the breast, and cancers related to BRCA1 and BRCA2 familial disease account only for three-fourths to two-thirds of these cases. In women younger than 35 year old with CA breast, 10% to 15% have a BRCA1 mutation. Females with mutations involving BRCA 1/2 who are already affected by breast cancer have an increased risk of breast cancer involving the other breast of 52% and 66%.Objective: To identify the frequency and the type of mutation in exon 11 in the genes BRCA1 and BRCA2 in breast cancer women with positive family history. Patients and Methods: This is a prospective study of fourteen females having breast cancer with positive family history of breast cancer. The study done in Baquba Teaching Hospital over a period of eight months (October 2016-July 2017). The age range of the patients was 40-70 years. Genomic DNA was extracted from lymphocytes yielded from the peripheral blood using the salting out procedure. Primers were used to amplify exon 11 region of the genes BRCA1 and BRCA2 by using polymerase chain reaction (PCR) cycling.Results: A total of eight variants in the BRCA1 gene and four variants in the BRCA2 gene were seen. Only one deleterious germline mutation in BRCA1 was detected in 1/14 (7.14%). The patient with deleterious mutation was 31 year-old and was having strong family history of the disease (two relatives, first and second degree). The sequence variant of the mutation was c.795_789delTT with an effect as p.Val256-Ser261ValLys. The remaining 11 identified variants belonging to BRCA1 and BRCA2) are classified as polymorphisms or unknown variants.Conclusion:BRCA1 and BRCA2 mutations in females with breast cancer with positive family history of the disease is never low and cannot be neglected. Therefore screening for these mutations is important for strict follow up of those with positive results

خلفية الدراسة: كل من BRCa1 و BRCA2 هما مورثات كابتة للورم وتورث كصفة جسمية كابتة.يتراوح خطر العمر التراكمي للاصابة بسرطان الثدي الانتهازي لاولئك الذين يعانون من طفرات BRCA1 و BRCA2 من 53% الى 89% .يمثل سرطان الثدي العائلي اقل من 10% من جميع انواع سرطان الثدي , ولا تمثل السرطانات المرتبطة بمرض BRCA1 و BRCA2 سوى ارباع وثلثي الحالات. في النساء اللواتي تقل اعمارهن عن 35 سنة تمثل حوالي 10% الى 15% لطفرة BRCA1. ان النساء التي تعاني من التبدلات التي تنطوي على 21BRCA1 تتاثر بسرطان الثدي ولديهم خطر الاصابة بسرطان الثدي حوالي 52% الى 66%.اهداف الدراسة: هدفت هذه الدراسة الى التعرف على نوع الطفرة في اكسون 11 في جينات BRCA1 و BRCA2 في سرطان الثدي للنساء مع التاريخ العائلي الايجابي .المرضى والطرائق : هذه الدراسة مستقلة 11انثى مصابة بسرطان الثدي مع التاريخ العائلي الايجابي . اجريت الدراسة في مستشفى بعقوبة التعليمي على ثمانية اشهر (اكتوبر 2016-يوبيو 2017) كان مر المرضى04-70 سنة. تم استخلاص الحمض النووي من الخلايا اللمفاوية باستخدام عملية الاستخلاص .تم استخدام البرايمرات لتضخيم منطقة اكسون 11 من الجينات BRCA1 و BRCA2 باستخدام تفاعل البلمرة المتسلسل.النتائج: شوهد ثمانية تغايرات في جين BRCA1 و اربعة في جين BRCA2 تم الكشف عن الطفرة الجرثومية الضارة واحدة في جين BRCA1 في 141(7.14%). حيث كانت المريضة المصابة بالطفرة الضارة تبلغ من العمر 41 عاما وكان لديها تاريخ عائلي قوي للمرض (اثنان من الاقارب الاولى –الثاني ).حيث كان المتغير التسلسلي للطفرة C.795-789 delTT مع تأثير P.val 256-ser.261 valys. تصنف التغيرات الباقية التي تنتمي الى BRCA1 و BRCA2 على انها اشكال متعددة واشكال غير معروفة.الاستنتاجات : ان طفرات BRCA1 و BRCA2 في الاناث المصابات بسرطان الثدي مع التاريخ العائلي الايجابي للمرض ليست منخفضة ابدا ولا يمكن اهمالها. ومن ثم فحص هذه التغيرات ومتابعتها امر مهم لاولئك الذين لديهم نتائج ايجابية


Article
Detection of BRCAII genetic variations in Iraqi breast cancer patients

Author: Shatha S. Jumaah1 , Khalid Tobal2 , Ban A. Abdul-Majid 3 , Nuria Abdul Hussain 4
Journal: Iraqi Journal of Biotechnology المجلة العراقية للتقانات الحياتية ISSN: 18154794 Year: 2017 Volume: 16 Issue: 3 Pages: 12-17
Publisher: Baghdad University جامعة بغداد

Loading...
Loading...
Abstract

Presently breast cancer is the most common cancers in females. As BRCA1 and BRCA2 genes play a critical role in the DNA repair of double-strand breaks, the preponderance of the hereditary forms of breast cancer are caused by mutations in the these genes , therefore females with a family history of breast cancer should make frequent genetic follow-up . Genetic variants with unclear clinical significance may appear a diagnostic challenge when performing a targeted risk. In this study, exon 14 of BRCA2 gene was targeted for genetic variables identification in the group of some female Iraqi breast cancer patients using High Resolution Melting (HRM). For our knowing, this is the first time to use this technique for this purpose on Iraqi DNA breast cancer samples. DNA samples were obtained from 36 female Iraqi breast cancer patients (mean age 50.5+9.85) and 10 age-matched apparently health controls. Pre-approval was obtained from all subjects. Thirty five (97.22%) of breast cancer patients were harbouring gene mutations on exon 14 of BRCA2 gene, all were missense. The thirty five (97.22%) of patients were with (t.7397T>C.V2466A) mutation, while a novel missense mutation (a, 7387 A>g.N2463D) was recorded in 22(61.11%) of patients. This study recommend to include larger sampling aiming to determine the prevalence of the mutations in the general Iraqi population.

Keywords

Breast cancer --- BRCA2 gene --- Exon 14 --- Mutation.


Article
Detection of BRCA2 exon 10 genetic variations in Iraqi breast cancer patients
التحري عن التغايرات الجينية في المحور 10 لجين الـ BRCA2 في مرضى سرطان الثدي العراقيين

Loading...
Loading...
Abstract

Breast cancer (BC) is the most prevalent malignancy in women in Western countries currently accounting for one third of all female cancers, and in Iraq rank the first among all cancers. Germline mutations in BRCA2 genes have been demonstrated to increase the risk of developing breast cancer. Conversely, the impact of BRCA mutations on prognosis and survival of breast cancer patients is still debated.Familial aggregation is thought to account for 5–10 % of all BC cases and germline mutations in BRCA1 and BRCA2 account for less of the half of these inherited cases. In Iraq breast cancer represents the principal death-causing malignancy among women, with (44.44 %) of the cases diagnosed before the age of 50 years. In order to study BRCA2 mutation spectra in the Iraqi population, direct sequencing of the entire coding region and intronicsequences flanking the exon was performed. A total of three BRCA2 sequence variants (a, 865A>C, N289H a, 1114 A>C. N372H a, 1153 A>G. K385E)were found. One of them a, 1153 A>G. K385E was novel. In conclusion, this study represents the evaluation of the deleterious and unclassified genetic variants in the BRCA2 gene exon 10 found in Iraqi population harboring of breast cancer.

سرطان الثدي من اكثر السرطانات شيوعا بين النساء في دول العالم الغربي, ويمثل ثلث انواع السرطانات التي تصيب النساء في العالم. في العراق يحتل سرطان الثدي الصداره بين انواع السرطانات. وتظهر التغايرات الجينيه الموروثه في BRCA2 احتماليه كبيره للتعرض الى سرطان الثدي بالاضافه لذلك فان دور التغايرات الجينيه فيBRCA في تشخيص سرطان الثدي وتاثيره في معدل الوفيات في المرضى مازال قيد البحث والدراسة. حيث يشكل سرطان الثدي نسبه 5-10% بين السرطانات الموروثه ضمن العوائل, ومن ضمن هذا تشكل التغايرات في BRCA1/2 نسبه اقل من النصف ، ويعتبر في العراق سبب مهم من اسباب الوفيات بين النساء حيث ان معظم الحالات في هذه الدراسه ظهرت قبل عمر ال 50 عاما وهذا يشكل نسبه (44.44%) من الحالات. ولدراسة هذه التغايرات في هذا الجين بين المرضى العراقيين تم استخدام بادئات خاصه تضمن لنا تغطيه المنطقه بالكامل في تفاعل البلمره التسلسلي ليتسنى لنا بعدها دراسه تتابعات القواعد النتروجينيه لكل حاله ومقارنتها مع التسلسل المصدر ضمن برامج خاصه وبالتالي تحديد التغايرات ومواقعها, وواحدة من هذه التغايرات التي تم تحديدها لم تسجل مسبقا عالميا. وبالنتيجه فان الهدف من هذه الدراسه التحري عن التغايرات الوراثيه الخطره وغير المصنفه مسبقا في جين الـ BRCA2 المنطقه المشفره 10 بين مرضى سرطان الثدي في المجتمع العراقي.

Listing 1 - 4 of 4
Sort by
Narrow your search

Resource type

article (4)


Language

English (3)


Year
From To Submit

2018 (1)

2017 (1)

2014 (1)

2010 (1)