research centers


Search results: Found 2

Listing 1 - 2 of 2
Sort by

Article
Multi-autosomal chromosome aberrationsrole in primary amenorrhea
عدد من التغيرات الكروموسومية الجسمية في انقطاع الطمث الابتدائي

Loading...
Loading...
Abstract

Primary amenorrhea which result commonly from sex chromosome aberration as geneticabnormalities, may result from oneaberration in autosomal chromosomes or in association with sex chromosomal aberrations. Chromosomal analysis was performed for the 26 years old lady (married and infertile) with primary amenorrhea by using G-band technique. Four autosomal chromosomes are involved in producing primary amenorrhea with normal phenotype, secondary characteristics were associated with mosaic karyotypes the1st: 46,XX,(3;5;10)(q13-23;q23-35;22-25),(5;19)(qter;p13.2),del(19p13.2).2nd: 45,XX, ,(3;5;10)(q13-23;q23-35;22-25),del(12),del(12),del(19p13.2),(M).The sex chromosomes look normal.The conclusion was that may be some autosomal chromosomes regulate reproductive development and may the alerted regions on chromosomes in recent study have effect somehow on regulation of reproductive development.

انقطاع الطمث الابتدائي الذي يمثل احد التشوهات الجنينية الناتجة بشكل شائع من تغيرات في الكروموسومات الجنسية او يمكن ان ينتج عن انحرافات في الكروموسومات الجسمية المرافقة لاحد الانحرافات في الكروموسومات الجنسيةاو ان تكون بشكل انتقال تبادلي واحد في الحالة المدروسة.الجديد في هذا التقرير انه تم تسجيل اربعة حالات من انحرافات الكروموسومات الجسمية فقطولم تسجل حالة انحراف في الكروموسومات الجنسية في السيدة التي تبلغ 26 عاما (وهي متزوجة وتعاني العقم) ولها نمط مظهري طبيعي ولها خصائص جنسية ثانوية طبيعية. اعطتانحرافات الكروموسومات الجسمية هيئة كروموسومية مبرقشة وتحوي انتقالات معقدة وحالات حذف كلي وجزئي وظهور كروموسوم موسوم جديد.حيث ان 98% من الخلايا تمثل الخط الاول و2% من الخلايا تمثل الخط الثاني:.( 46,XX,(3;5;10)(q13-22;q23-34;23-25),(5;19)(qter;p13.2),del(19p13.45,XX, ,(3;5;10)(q13-22;q23-34;23-25),del(12),del(12),del(19p13.2),(M). ان المناطق الكروموسومات الجسمية التي تم تضررها تحوي جينات يمكن ان يكون له دورتنظيمي في تطور ونمو الاجهزة التناسلية بشكل سليم.


Article
Molecular genetic analysis role in diagnosis of primary amenorrhea patients

Author: Safaa M. Al-Taei
Journal: Iraqi Journal of Biotechnology المجلة العراقية للتقانات الحياتية ISSN: 18154794 Year: 2017 Volume: 16 Issue: 3 Pages: 235-239
Publisher: Baghdad University جامعة بغداد

Loading...
Loading...
Abstract

Twenty one cases of primary amenorrhea, with poor secondary sexual characters, were studied clinically and genetically to assign SRY gene defect incidence. Different primary amenorrhea categories were diagnosed but only one case shows abnormally positive SRY gene in a 46 XX intersex patient. This case shows defected maleness internal genitalia and variable degree of external genitalia development. However this single case represent an incidence rate of (0.047(4.7%)). Molecular analysis shows accurate and applicable investigation, and recommended to enrolled as a routine investigation in diagnosis of all cases of intersexual risk.

Listing 1 - 2 of 2
Sort by
Narrow your search

Resource type

article (2)


Language

English (2)


Year
From To Submit

2017 (1)

2014 (1)