research centers


Search results: Found 1

Listing 1 - 1 of 1
Sort by

Article
Triple X syndrome and various abnormality of 3q in Iraqi women: a case report
متلازمة ثلاثي كروموسوم X مع تغيرات مختلفة في الذراع الطويل لكروموسوم 3 (3q) لدى امرأة عراقية : تقرير حالة

Loading...
Loading...
Abstract

Triple X syndrome 47XXX is a sex chromosome abnormality characterized by presence of an extra X chromosome. Most of the girls born with triple X chromosomes have no signs or symptoms at birth. The condition often remains undiagnosed until adulthood when the genetic defect is discovered on investigation for other reasons as in this case of a 52 year old lady who diagnosed with systemic lupus erythematosus (SLE). The chromosomal analysis for peripheral blood cells by using G- banding technique revealed trisomy X and various abnormality of 3q karyotype. Chromosomal analysis was also done for two daughters and one son of the patient that showed normal karyotype. In conclusion our findings provide additional support for the hypothesis that X-chromosome polysomy may confer increased susceptibility to SLE. The association of SLE with chromosomal abnormality of 3q found in our patient needs further studies to uncover the role of genes affected by this aberration in SLE.

متلازمة ثلاثي كروموسوم X (47XXX) هي شذوذ في الكروموسوم الجنسي تتميز بوجود كروموسوم X اضافي .معظم الفتيات المولودات بهذه المتلازمة ليس لديهم اعراض او علامات عند الولادة وغالبا ما تبقى غير مشخصة حتى سن البلوغ حينما يتم اكتشاف الخلل الوراثي عند اجراء فحوصات لاسباب اخرى كما في حالة السيدة ذات عمر 52 سنة التي شخصت بداء الذئب الاحمراري. تم اجراء التحليل الكروموسومي لخلايا الدم المحيطي باستخدام تقنية التحزيم بالكمزا . اظهر تحليل الهيئة الكروموسومية وجود ثلاث نسخ من كروموسوم X مع تغيرات مختلفة في الذراع الطويل لكروموسوم 3 (3q) . تم اجراء تحليل الكروموسومات لابنتان وابن واحد من ابناء السيدة واظهروا هيئة كروموسومية طبيعية . يستنتج ان النتائج التي توصلنا اليها تقدم المزيد من الدعم لفرضية ان تعدد كروموسوم X قد تزيد الاستعداد للاصابة بداء الذئب الاحمراري . ارتباط داء الذئب الاحمراري مع التغيرات في الذراع الطويل لكروموسوم 3 (3q) التي وجدت لدى المريضة يحتاج الى المزيد من الدراسات للكشف عن دور الجينات المعطوبة نتيجة لهذه التغيرات في داء الذئب الاحمراري .

Listing 1 - 1 of 1
Sort by
Narrow your search

Resource type

article (1)


Language

English (1)


Year
From To Submit

2014 (1)