research centers


Search results: Found 3

Listing 1 - 3 of 3
Sort by

Article
Chromosomal analysis and maternal age risk in some Down syndrome patients
التحليل الكروموسومي وخطورة عمر الامومة لبعض مرضى متلازمة داون

Author: Abdul Hussein Moyet AlFaisal1 , Rukea Geath2
Journal: Iraqi Journal of Biotechnology المجلة العراقية للتقانات الحياتية ISSN: 18154794 Year: 2013 Volume: 12 Issue: 2 Pages: 114-124
Publisher: Baghdad University جامعة بغداد

Loading...
Loading...
Abstract

Abstract: Chromosomal analysis was done on 50 clinically diagnosed Down syndrome patients. The karyotype analysis revealed that 88% (44 of 50 cases) with trisomy 21, having three copies of chromosome 21. In 2% (one case) translocation was observed, one copy of chromosome 21 was translocated to another chromosome 21 and in 10% (5 cases) there was a mosaicism for a trisomic.The higher percentage (72%) of cases was found between 21-34 years. 26% of cases were found with ages above 35 years. Only 2% of cases were found with maternal age between18-20 years and Down syndrome is more frequent in males than in females.

الخلاصة: تم أجراء التحليل الكروموسومي لخمسين من مرضى متلازمة داون وقد بينت النتائج ان 88% من المرضى يملكون ثلاثية كروموسوم 21 و 2% بأنتقال كروموسومي بين كروموسومي 21 و 10% موزائيكية لثلاثية كروموسوم 21 . كما بينت النتائج ان 72% من المرضى بعمر 21-34 سنة و 26% بعمر اكثر من 35 سنة و ان 2% بعمر الامومة 18-20 سنة و ان المتلازمة اكثر انتشارا بين الذكورمن الاناث.


Article
Triple X syndrome and various abnormality of 3q in Iraqi women: a case report
متلازمة ثلاثي كروموسوم X مع تغيرات مختلفة في الذراع الطويل لكروموسوم 3 (3q) لدى امرأة عراقية : تقرير حالة

Loading...
Loading...
Abstract

Triple X syndrome 47XXX is a sex chromosome abnormality characterized by presence of an extra X chromosome. Most of the girls born with triple X chromosomes have no signs or symptoms at birth. The condition often remains undiagnosed until adulthood when the genetic defect is discovered on investigation for other reasons as in this case of a 52 year old lady who diagnosed with systemic lupus erythematosus (SLE). The chromosomal analysis for peripheral blood cells by using G- banding technique revealed trisomy X and various abnormality of 3q karyotype. Chromosomal analysis was also done for two daughters and one son of the patient that showed normal karyotype. In conclusion our findings provide additional support for the hypothesis that X-chromosome polysomy may confer increased susceptibility to SLE. The association of SLE with chromosomal abnormality of 3q found in our patient needs further studies to uncover the role of genes affected by this aberration in SLE.

متلازمة ثلاثي كروموسوم X (47XXX) هي شذوذ في الكروموسوم الجنسي تتميز بوجود كروموسوم X اضافي .معظم الفتيات المولودات بهذه المتلازمة ليس لديهم اعراض او علامات عند الولادة وغالبا ما تبقى غير مشخصة حتى سن البلوغ حينما يتم اكتشاف الخلل الوراثي عند اجراء فحوصات لاسباب اخرى كما في حالة السيدة ذات عمر 52 سنة التي شخصت بداء الذئب الاحمراري. تم اجراء التحليل الكروموسومي لخلايا الدم المحيطي باستخدام تقنية التحزيم بالكمزا . اظهر تحليل الهيئة الكروموسومية وجود ثلاث نسخ من كروموسوم X مع تغيرات مختلفة في الذراع الطويل لكروموسوم 3 (3q) . تم اجراء تحليل الكروموسومات لابنتان وابن واحد من ابناء السيدة واظهروا هيئة كروموسومية طبيعية . يستنتج ان النتائج التي توصلنا اليها تقدم المزيد من الدعم لفرضية ان تعدد كروموسوم X قد تزيد الاستعداد للاصابة بداء الذئب الاحمراري . ارتباط داء الذئب الاحمراري مع التغيرات في الذراع الطويل لكروموسوم 3 (3q) التي وجدت لدى المريضة يحتاج الى المزيد من الدراسات للكشف عن دور الجينات المعطوبة نتيجة لهذه التغيرات في داء الذئب الاحمراري .


Article
DOWN'S SYNDROME A NEW MATERNAL IRAQI RISK
متلازمة داون : خطر جديد للنساء العراقيات.

Author: Mohammed Sh. Tawfik محمد شفيق توفيق
Journal: IRAQI JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES المجلة العراقية للعلوم الطبية ISSN: P16816579,E22244719 Year: 2010 Volume: 8 Issue: 3 Pages: 55-59
Publisher: Al-Nahrain University جامعة النهرين

Loading...
Loading...
Abstract

Background: The occurrence of Down's syndrome is usually associated with advancing maternal age and increased parity.Objectives: This study explores the risk factor associated with the occurrence of Down's syndrome for different age groups. Methods: Blood sample from suspected Down's syndrome babies were prepared for chromosomal preparation. A hundred and fifty four blood samples from patients suspected of being Down's syndrome baby came with variable features which raise the suspicion of being Down's.Results: The study groups were 65 male and 89 female. Seventy seven (77) were the first member of the family, 68 were born for young mothers with an age between 15-34 years. Only nine were born for old mothers aged between 35-43 years. Seventy three were members of the family other than the first. Twenty six were born for mothers aged between 35-43 years, while the other 47 were born for mothers aged between 15-34 years. Chromosomal study for 4 cases revealed normal chromosomal findings.Conclusion: This study may show that young Iraqi mothers (under 35 year) carry high risk of having down's baby both in multi as well as primigravida.Key words: Down's syndrome, trisomy, primigravida, multigravida, Chromosome.

خلفية الدراسة: إن متلازمة داون محتملة الحدوث في الأطفال الذين يولدون لنساء حوامل متقدمات بالسن او نساء لديهن عدد كثير من الولادات. هدف الدراسة: تحديد مدى تأثير عامل العمر لنساء الحوامل في حدوث متلازمة داون .المرضى وطريقة العمل: استخدم الفحص الكروموسومي لمجموع 154 طفل أحيلوا من أطباء اختصاص كونهم يحملون صفات تدل على احتماليه كونهم مصابين بمتلازمة داون.النتائج: تضاعف الكروموسوم رقم 21 كانت النتيجة التي ظهرت لـ 150 طفل بينما أظهرت النتائج وجود 4 حالات فقط من الأطفال المحالين يحملون 46 كروموسوم بواقع ( 3 حالات يحملون 46xx) بينما الحالة الرابعة أظهرت وجود (46xy) .الاستنتاج: بينت الدراسة بأن تقدم العمر للنساء الحوامل قد لا يلعب دور بزيادة احتمالية حدوث متلازمة داون. مفتاح الكلمات: متلازمة داون , فحص كروموسوم.

Listing 1 - 3 of 3
Sort by
Narrow your search

Resource type

article (3)


Language

English (3)


Year
From To Submit

2014 (1)

2013 (1)

2010 (1)